Киото хотын лабораторид нэгэн сонирхолтой туршилт явагдаж, генетикчдийн баг хулгануудын ДНХ-д бага боловч чухал өөрчлөлт орууллаа. Тэд CRISPR ген засварлах технологийг ашиглан, орчин үеийн хүний археологийн хамаатан Хомо неандертал ба Денисованчуудын эзэмшиж байсан генийг амьд хулганы геномд оруулжээ. Байгалийн нөхцөлд өсгөн гаргасан хулганууд эдгээр устаж үгүй болсон хүний үлдэгдэлтэй төстэй анатомийн өөрчлөлтийг харуулж, хэмээн мэдээлж байна.

Энэхүү туршилтыг BioRxiv сэтгүүлд нийтэлсэн бөгөөд Киото хотын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн доктор Ако Агата болон доктор Тадаши Номура нарын удирдлага дор явагджээ. Судалгааны төвд анхаарал тавьсан GLI3 ген нь Hedgehog гэх нэртэй гол хөгжлийн дохионы замд оролцдог бөгөөд энэ нь үр хөврөлийн үеийн яс болон эрхтний үүсэлд нөлөөлдөг. Мишээний хувьд, тэдний ДНХ-д оруулах хувилбар нь R1537C нэртэй мутаци байв.

Судлаачид энэхүү археологийн варинт нь Неандерталын араг ясны онцлог шинж чанарт хувь нэмрээ оруулах эсэхийг тодорхойлохыг зориулжээ. Тэдний тодорхойлсон генийг агуулсан хулганууд анатомийн өөрчлөлт үзүүлсэн байна. Заримдынх нь гавлын өргөн байдал тодорхой болсон бол, бусад нь үлдэгдэл эсвэл нугасаар мэдэгдсэн өөрчлөлтүүдийг харьцуулжээ.

Судалгаанд дурдсанчлан, уг генийн варинт нь уургийн тогтвортой байдлыг эсвэл Hedgehog дохионы идэвхжлийг алдагдуулдаггүй. Харин GLI3 генийг анатомийн морфологи талаар өмнөхөөс өөрчилсөн байна. HEK293T гэх хүний эсийн туршилтаар, энэхүү мутаци байсан тохиолдолд хувирсан генийн илэрхийллүүдийг ажигласан байна.

Эртний энэ мутаци орчин цагийн хүний геномд бүртгэгдсэн байна. 1000 Genomes төсөлд дурдсанаар, Европын орнуудад 3.7%-7.7% болон Африкийн хүн амд 0.8% байгаа гэж мэдээлэгдсэн байна. Энэхүү мутаци нь GLI3 генийн төгсгөлийн идэвхжүүлэгч хэсэгт байрладаг ба дүүрсэн байна.

Судлаачид энэ мутацийг Неандерталын ген хувилбаруудтай хамааралтай элемент гэж үзсэн бөгөөд цаашид судлах шаардлагатай гэж ээмшүүлэв. Энэ судалгаа нь орчин үеийн хүн биологид хэрхэн нөлөөлж байгааг илүү тодорхойлоход тусална гэдэгт итгэлтэй байна.