АНУ-д эмч нар анх удаа ген засварлах аргаар хүүхдийг эмчлэх үйл ажиллагааг амжилттай хэрэгжүүлжээ. Энэ эмчилгээ нь эрт насанд хүрэхээс өмнө өвчтөнүүдийн хагасыг нь үхүүлдэг ноцтой генетикийн эмгэгтэй хүүхдэд хэрэглэгдсэн байна.

Олон улсын судлаачид энэхүү амжилтыг эмнэлгийн томоохон амжилт хэмээн үнэлж, генетикийн замын эмгэгүүдийг хүүхдүүд төрсний дараахан нь засварлах замаар эмчлэх боломжийг харуулсан гэж үзэж байна.

Филадельфиагийн Хүүхдийн эмнэлэг болон Пенсильванийн их сургуулийн мэргэжилтнүүд хүүг оношлогдсоноос хойш шуурхай ажиллаж, хувийн эмчилгээг зохион бүтээх, үйлдвэрлэх, аюулгүй байдлыг шалгах ажлыг зургаан сарын дотор амжуулжээ.

Хүү КЖ-ийн хувьд анхны тунг хоёрдугаар сард хандивын аргаар авах бөгөөд гурав, дөрөвдүгээр сард хоёр дахь тунг хүлээн авсан байна. Эмч нар түүнийг амжилттай эмчлэгдэж байгааг мэдэгдсэн боловч насан туршдаа нягт хяналтан дор байх шаардлагатайг анхааруулсан байна.

Тус багийн ахлагч эмч Ребека Аренс-Никлас хэлэхдээ, "ген засварлах аргыг олон жил хөгжүүлсний үр дүнд энэ амжилтыг гаргасан" гэжээ. "КЖ бол нэг л өвчтөн боловч, бид түүнийг олонх хүнд ашигтай болно гэж итгэж байна" гэж тэрээр онцоллоо.

КЖ нь ховор тохиолддог CPS1 дутагдалтай төрсөн бөгөөд энэ нь 1.3 сая хүн тутамд ганцхан тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчинтэй хүмүүс биедээ уураг задралаас үүссэн аммиакыг шээсээр гадагшлуулах шээсний хүчил болгон хувиргадаг элэгний фермент байхгүй байдаг. Үүний улмаас аммиакын хуримтлал элэг болон тархи зэрэг бусад эрхтэнийг гэмтээдэг аж.

CPS1 дутагдалтай зарим өвчтөнүүд элэг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийлгэдэг боловч, хүнд өвчтэй хүүхдүүд мэс засал хийх насанд хүрэхдээ аль хэдийн гэмтэл авсан байдаг.

Нью Английн анагаах ухааны сэтгүүлд эмч нар КЖ-ийн эмгэгийг үүсгэсэн тодорхой мутациудыг олж тогтоох, тэдгээрийг засварлах ген засварлах эмчилгээ зохион бүтээх, уг эмчилгээг шаардлагатай тослог нанобөөмсийг элэгт хүргэхийн тулд туршилт хийх ажил хэрхэн явагдсаныг нарийвчлан тайлбарласан байна. Энэхүү эмчилгээ нь ДНХ-ийн кодыг нэг үсгээр нь засварлах боломжтой хүчирхэг процесс болох суурь засварлах аргыг ашигладаг ажээ.

КЖ амьдралынхаа эхний саруудад эмнэлэгт хатуу хоолны дэглэм барьж байсан ч эмчилгээний дараа эмч нар хоолонд нь оруулах уургийн хэмжээг нэмэгдүүлж, азотыг биеэс нь зайлуулах эмийн хэмжээг багасгах боломжтой болсон байна. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг Шинжлэх ухааны ген ба эсийн эмчилгээний Америкийн нийгэмлэгийн жил бүрийн уулзалтаар Нью Орлеанд танилцуулжээ.

Эмчилгээний багийнхан уг эмчилгээ хэрхэн үр дүнтэй болохыг тодорхойлоход илүү урт хугацааны хяналт шаардлагатайг мэдэгдсэн боловч эхний шинж тэмдгүүд нь урамтай байгааг онцолсон байна.

Пенсильванийн их сургуулийн профессор Киран Мусунуру "Генийн эмчилгээний амлалт олон арван жилийн туршид яригдаж ирсэн бөгөөд энэ нь анагаах ухааны арга барилыг үндсээр нь өөрчлөх гэж байна" хэмээн тэмдэглэсэн байна.

Севильягийн Пабло де Олавидийн их сургуулийн генетикч доктор Мигель Анхель Морено-Матеос "Энэ нь маш тодорхой хандлага байсан хэдий ч үүссэн өвчний ноцтой байдлаас шалтгаалан хийгдсэн, энэ эмчилгээний арга хэмжээ одоо бодит байдал болж буйг харуулсан тэмдэглэлийн нэг хэсэг" гэжээ. Нийтлэлд өгүүлсэнчлэн, өвчтөн КЖ-ийн эрүүл мэндийг баталгаажуулахын тулд урт хугацааны хяналт шаардлагатай бөгөөд өвчний шинж тэмдгийг сайжруулахын тулд нэмэлт тун хэрэгтэй эсэхийг тодорхойлох цаг авах болно.