Dokter-dokter di Amerika Serikat telah mencatat sejarah sebagai yang pertama di dunia dalam melakukan terapi pengeditan gen yang disesuaikan untuk seorang bayi setelah mendiagnosis anak tersebut dengan kelainan genetik yang parah, yang menyebabkan sekitar setengah dari mereka yang terkena mengalami kematian pada usia dini.

Para peneliti internasional memuji pencapaian ini sebagai tonggak medis yang signifikan. Mereka menyatakan bahwa keberhasilan ini menunjukkan potensi untuk mengobati berbagai penyakit genetik yang menghancurkan dengan cara menulis ulang DNA yang cacat segera setelah anak-anak yang terpengaruh lahir.

Spesialis dari Children’s Hospital of Philadelphia dan University of Pennsylvania segera mulai bekerja setelah bayi bernama KJ didiagnosis dan berhasil menyelesaikan desain kompleks, pembuatan, dan pengujian keamanan untuk terapi personalisasi dalam waktu enam bulan.

Bayi tersebut, KJ, menerima dosis pertama dari pengobatan yang disesuaikan melalui infusi pada bulan Februari, diikuti dengan dua dosis tambahan pada bulan Maret dan April. Para dokter melaporkan bahwa kondisinya membaik, meskipun ia akan memerlukan pemantauan yang hati-hati seumur hidupnya.

Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, seorang dokter senior dalam tim tersebut, menjelaskan bahwa terobosan ini dimungkinkan berkat “tahun-tahun kemajuan” dalam pengeditan gen. “Meskipun KJ hanyalah satu pasien, kami berharap dia adalah yang pertama dari banyak pasien lain yang akan mendapatkan manfaat dari terapi ini,” tuturnya.

KJ lahir dengan kekurangan CPS1 yang parah, suatu kondisi yang hanya memengaruhi satu dari 1,3 juta orang. Mereka yang terkena kekurangan ini tidak memiliki enzim hati yang mengubah amonia, hasil pemecahan alami protein dalam tubuh, menjadi urea yang dapat diekskresikan dalam urin. Penumpukan amonia ini dapat merusak hati dan organ vital lainnya, seperti otak.

Sementara beberapa pasien mungkin memerlukan transplantasi hati untuk mengatasi kekurangan CPS1, bayi dengan penyakit parah seringkali sudah mengalami kerusakan organ sebelum mereka cukup besar untuk menjalani operasi.

Dalam artikel yang dipublikasikan di New England Journal of Medicine, para dokter menjelaskan proses yang sangat teliti dalam mengidentifikasi mutasi spesifik yang menyebabkan kelainan KJ, merancang terapi pengeditan gen untuk memperbaikinya, dan menguji pengobatan serta nanopartikel lemak yang diperlukan untuk mengantarkan terapi ini ke hati. Terapi tersebut menggunakan prosedur yang kuat yang disebut sebagai base editing, yang dapat menulis ulang kode DNA secara bertahap, satu huruf pada satu waktu.

Selama beberapa bulan pertama kehidupannya, KJ dirawat di rumah sakit dengan diet ketat, tetapi sejak menjalani terapi, para dokter dapat meningkatkan jumlah protein dalam makanannya dan mengurangi penggunaan obat untuk menghilangkan nitrogen dari tubuhnya. Rincian lebih lanjut tentang keberhasilan ini disampaikan dalam pertemuan tahunan American Society of Gene and Cell Therapy di New Orleans.

Tim medis menyatakan bahwa pemantauan yang lebih lama diperlukan untuk melihat seberapa efektif terapi ini, tetapi tanda-tanda awal menunjukkan hasil yang menggembirakan.

“Janji terapi gen yang telah kita dengar selama puluhan tahun sekarang mulai terwujud, dan ini akan mengubah cara kita mendekati pengobatan,” ujar Prof. Kiran Musunuru dari Universitas Pennsylvania.

Dr. Miguel Ángel Moreno-Mateos, seorang ahli genetika di Pablo de Olavide University di Seville, mengungkapkan bahwa: “Meskipun pendekatan ini sangat spesifik, sebagian besar dipicu oleh sifat menghancurkan dari penyakit ini, namun ini merupakan tonggak yang menunjukkan bahwa terapi ini kini menjadi kenyataan. Seperti yang dilaporkan dalam artikel, pasien akan dipantau dalam jangka panjang untuk memastikan kesejahteraannya dan menentukan apakah dosis tambahan diperlukan untuk lebih meningkatkan gejala penyakit.”