Seorang bayi dari Amerika Serikat yang menderita kondisi langka telah menciptakan sejarah sebagai pasien pertama yang diobati dengan teknik 'pengeditan gen' pribadi. Para dokter menyatakan bahwa metode ini meningkatkan harapan bagi orang lain yang juga menderita penyakit langka.

Segera setelah lahir, bayi bernama KJ Muldoon didiagnosis dengan kondisi serius yang dikenal sebagai defisiensi CPS1. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang memproduksi enzim penting untuk fungsi hati, dan menghalangi penderitanya untuk mengeliminasi jenis limbah beracun tertentu yang dihasilkan oleh metabolisme tubuh mereka.

“Anda dapat mencari di Google 'defisiensi CPS1' dan yang Anda temukan hanyalah tingkat kematian atau transplantasi hati,” ungkap ibu bayi, Nicole Muldoon, dalam sebuah video yang dirilis oleh Rumah Sakit Anak Philadelphia, tempat KJ dirawat.

Dengan prognosis yang suram, para dokter menyarankan sesuatu yang belum pernah dilakukan sebelumnya: pengobatan pribadi untuk memperbaiki genom bayi tersebut dengan menggunakan apa yang dapat diibaratkan sebagai sepasang gunting molekuler. Teknik ini adalah Crispr-Cas9, yang telah membuat penemunya meraih Penghargaan Nobel untuk Kimia pada tahun 2020.

Ayah KJ, Kyle Muldoon, mengungkapkan bahwa ia dan istrinya dihadapkan pada keputusan yang sangat sulit. “Anak kami sakit. Kami harus memutuskan apakah akan melakukan transplantasi hati atau memberikan obat yang belum pernah diberikan kepada siapa pun sebelumnya, bukan?” jelasnya.

Pada akhirnya, mereka setuju untuk mengobati anak mereka dengan infus yang dirancang khusus untuk memperbaiki mutasi genetiknya, yaitu huruf DNA yang salah dalam miliaran huruf yang membentuk genom manusia.

“Obat ini benar-benar dirancang hanya untuk KJ, jadi variasi genetik yang dimilikinya spesifik untuk dirinya. Ini adalah pengobatan yang dipersonalisasi,” kata Rebecca Ahrens-Nicklas, anggota tim medis yang mengkhususkan diri dalam genetika pediatrik.

Setelah infus yang dirancang khusus itu mencapai hati, gunting molekuler yang ada di dalamnya berhasil menembus sel-sel dan mulai mengedit gen yang cacat pada anak tersebut.

Hasilnya menjanjikan bagi orang lain yang memiliki kondisi genetik, kata tim medis, yang mengeluarkan studi mereka kemarin di New England Journal of Medicine.

KJ, yang kini berusia sembilan setengah bulan, kini dapat mengikuti diet yang lebih kaya protein - suatu hal yang sebelumnya dilarang karena kondisinya - dan tidak lagi memerlukan obat sebanyak sebelumnya.

Meski demikian, ia akan memerlukan perawatan jangka panjang untuk memantau keselamatan dan efektivitas pengobatan tersebut, tambah tim medis.

Dr. Ahrens-Nicklas mengungkapkan harapannya bahwa pencapaian ini akan memungkinkan KJ untuk hidup dengan sedikit atau tanpa pengobatan di masa depan. “Kami berharap dia menjadi yang pertama dari banyak orang yang mendapatkan manfaat dari metodologi yang dapat disesuaikan dengan kebutuhan pasien individu,” tutur dokter tersebut.