Эрдэмтэд саяхан 40,000 жилийн настай неандертал (Homo neanderthalensis) генетик материалыг лабораторийн хулгануудад оруулсан байна. Тэд ARISPR аргачлалаар GLI3 генийн эртний хувилбарыг оруулж, энэ генийн ясны хөгжилтэй холбоотой үүргийг судлах зорилготой байв.

Хулгануудын биеийн ясны бүтэц хурдан өөрчлөгдөж, өөр хүлээгээгүй шинж чанарууд гарч ирсэн байна. Киото мужийн Анагаахын Их Сургуулийн эрдэмтэд энэ эртний ДНХ хэсгийг ашиглан ясан анатомийн өөрчлөлтийг тодорхойлох боломж олгох судалгааг хийжээ.

GLI3 ген ба ясны өөрчлөлт

GLI3 гентэй хулгануудын зарим нь өөрчлөлтгүй хулгануудтай харьцуулахад өргөн гавалтай болсон байна. Бас зарим нь багарах нугаламтай болсон эсвэл неандерталтай ижил ясны бүтэцтэй байсан нь эртний генийн загвартай нийцэж байв. Судлаачид энэ өөрчлөлтүүд нь санамсаргүй аномали биш, харин устаж үгүй болсон гомининуудад байсан тодорхой ясан онцлог шинжүүд болохыг онцолжээ.

Маммалийн гол хөгжлийн систем болох Hedgehog зам нь эдгээр хулганууд дээр сүйрэлгүйгээр ажилласан бөгөөд харин эртний GLI3 ген бусад ясны үүсэлтийн генийг тайван өөрчилсөн байна. Энэ нь амьтнуудыг гэмтэлтэй төрөхөөс сэргийлсэн ч ясны бүтэц нь хүлээгээгүй хэлбэрт хүргэсэн байна.

Генетик арын нөлөө

Эдгээр ясны өөрчлөлтүүд нь хулгануудын генетик арын нөхцөл байдлаас хамаарч өөрчлөгдсөн байна. Нэг арын төрлийн хулгануудын зарим нь 14-р цээжний ясанд нэмэлт хавирга үүссэн байсан бол, зарим нь сүх шиг хэлбэртэй хавирга өнцөгүүдтэй байжээ. Үлдсэн хэсэг нь гавал хавтангуудын илүү хурдан нэгтгэлээр том гавал хэлбэрийг бий болгосон байна.

Сонирхолтой нь эдгээр хулгануудын аль нэг нь ихэнх GLI3 генийн өөрчлөлттэй холбоотой байсан polydactyly шинж тэмдэг үзүүлээгүй байна. Энэ нь эртний хувилбар генийн үндсэн үүргийг хадгалах боломжтойгоор ясны онцлог шинжүүдийг сонгомолоор өөрчилснийг харуулж байна.

Орчин үеийн GLI3 гений ул мөр

R1537C хэмээх GLI3 гений энэ хувилбар Африкээс гадуурх зарим хүн амд 3.7%-7.7% түвшинд харагддаг бөгөөд бусад бүлгүүдэд бага байна. Эртний хүн амын тоо хязгаартай үед эдгээр өөрчлөлтүүд генетик хазайлт улмаас хадгалагдсан байж магадгүй юм. Хүн эсийн жижиг туршилтуудад эртний ген нь ясны өсөлттэй холбоотой зарим генийн илрэлийг өөрчилсөн бөгөөд энэ нь эртний онцлог шинжүүдийн нөлөө орчин үед ч үргэлжилдэг байж болохыг дэмжсэн байна.

Эртний ДНХ-ийн талаархи үзэл бодол

Неандертал болон Денисованууд, орчин үеийн хүний өмнөх хамаатнууд, үе үе бидний өвөг дээдэст генүүдээ шилжүүлсэн байдаг. Оршин буй хүмүүст эртний ДНХ-ийн байдал нь зарим онцлог шинжүүдтэй, үүнд ясан шинжүүдтэй холбоотой байсныг харуулдаг. Шинээр засварлагдсан хулганууд нь жижиг генийн ялгаанууд эртний хүн амуудын дунд физик ялгааг хэрхэн бий болгосон болохыг бодитоор харуулж байна.

GLI3 гений ач холбогдол

GLI3 уураг нь олон хөгжлийн процессуудын уулзвар дээр байрладаг ч ясыг хэлбэржүүлэхэд онцгой чухал үүрэгтэй байдаг. GLI3 генийн судалгаа нь мөч эсвэл гавал нүүрний бүтцүүдийг хэвийн бус үүсгэдэг нөхцөл байдалд оролцдогийг харуулсан байна. Эдгээр эмгэгүүдийн ихэнх нь ген бүрэн идэвхгүй болсон үед үүсдэг бөгөөд энэ нь энэ нэг амин хүчлийн өөрчлөлтөөс ихээхэн ялгаатай юм.

Эртний бусад ДНХ хэсгүүдийн өмнөх судалгаанууд дархлаа болон өвдөлтийн хариулага зэргийг судалсан байна. Энэ шинэ судалгаа нь тийм судалгааг ясны ялгаанд өргөжүүлж, нэг бага кодын өөрчлөлт нь мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг болохыг харуулж байна. Мөн эртний ДНХ нь амьд биетэд туршигдах үед алдагдсан биологийн талаар тодорхой харуулдаг болохыг онцолж байна.

Устсан ДНХ-аас ясны ойлголт

Устсан хүний ДНХ-тай ажилладаг эрдэмтэд бидний гарал үүслийн оньсон тааврыг эвлүүлдэг. Гэхдээ ясны үлдэгдлүүд нь генийн хувилбарууд хөгжлийн явцад хэрхэн ажиллаж байгааг харуулж чадахгүй. Ийм туршилтууд нь амьд системд генийн үүргийг бодитоор хянах боломжтой байдаг.

Энэ судалгаа нь арван мянган жилийн турш генетик кодод оршиж байсан эртний өөрчлөлтүүд ойрын үр нөлөө үзүүлж чадахыг харуулж байна. Хэдийгээр ийм өөрчлөлтүүдийн ихэнх нь эргэлтээс гарсан бол үлдэгдэлүүд нь орчин үеийн геномд үлдэж, бидний төрөл зүйлд бага зэрэг олон янз байдлыг нэмдэг байна.

Цаашид юу болох вэ?

Судлаачид энэ эртний хувилбар устаж үгүй болсон хүн амуудад тодорхой давуу тал өгсөн эсэхийг батлахын тулд нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатайг онцолсон байна. Зарим биобанкын мэдээллээс нурууны шинжүүдтэй холбоотойг харуулсан ч бага тоо нь баттай дүгнэлт хийхэд хэцүү болгож байна. Гэсэн ч энэ генийн засварын амжилт нь бидний хувьслын холбоосуудыг шинээр ойлгоход тус болж байна. Шинэ олдворууд гарч ирснээр эрдэмтэд эртний сегментүүдийн хэрхэн хүндрүүлдэг болон орчин үеийн хүмүүст юу гэсэн үг болох талаар илүү сайн ойлгох боломжтой болно.