19 наст Remi Pereszczak-ийн амьдралын хувьсал: Ховор генетикийн эмгэгийг ялан дийлэх агуу түүх!

Танд хачирхалтай үнэн байна: 19 настай Remi Pereszczak амьдралынхаа хамгийн харанхуй мөчүүдийг даван туулж, одоо хууль судлахад бэлтгэж байгаа юм! Түүний амьдралын тойрог нь ховор генетикийн эмгэгээс болж хүнд хэцүү тэмцэлтэй байсан. Халдвар, антибиотик, сул дорой бие гэх мэт байнга давтагдах асуудлууд түүний амьдралыг саад болж байсан.
Тэгвэл энэ долоо хоногт тэрээр А түвшний дүнгээ аваад, University of Winchester-д хууль судлахад бэлтгэж байна. Түүний амьдралын энэхүү гайхамшигт өөрчлөлт нь Лондонгийн Great Ormond Street Hospital-ийн судлаачид болон эмч нарын багийн талархалтай ажиллаж буй генийн эмчилгээнээс шалтгаалж байна.
Remi-ийн өвчин нь chronic granulomatous disease (CGD) гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь түүний дархлааны системийг халдваруудаас хамгаалж чадахгүй болгож байсан. Гэхдээ одоо Remi инээдтэй, итгэмээргүй үр дүнд хүрсэн: тэрээр өөрийнхөө эмчилгээнээс гараад, аль болох их зүйл хийх боломжтой болжээ!
Great Ormond Street Hospital-д 150 хүүхдийг жил бүр ховор генетикийн эмгэгийн эмчилгээг хүлээж авах боломжтой шинэ лабораторийг байгуулсан. Энэ нь хүүхдүүдийн хувьд өөрийн гэсэн хувийн эмчилгээ авах боломжийг нээж байна.
Claire Booth, генийн эмчилгээний профессор, GOSH дахь хүүхдийн дархлааны эмч, Remi-г эмчилсэн туршилтыг удирдаж байгаа бөгөөд CGD-тэй дөрвөн хүүхдийг эмчлэх зорилготой байна. Түүний үгсээр, “Бид энэ технологи ажиллаж байгааг баталж, зарим эмчилгээнд урт хугацааны аюулгүй байдал, үр дүнг харуулсан.”
Remi-ийн эцэг, эх, гэхдээ тэрээр хаанаас ч мэдээлэл аваагүй байж чадсан. Тэрээр 2007 онд CGD-ийг оношлуулсны дараа GOSH-д шилжиж байсан. Халдварын улмаас нүүрсний саванд хүнд хэцүү үйл явдлууд нь түүний амьдралд нөлөөлжээ. Гэхдээ эцэст нь, Remi-ийн бие нь шинэ, эрүүл цагаан цусны эсүүдийг үйлдвэрлэж эхэлсэн.
Одоо Remi амьдралынхаа шинэ үеийг угтаж байгаа бөгөөд хууль судлах оюутан болохоор эрч хүчтэй, хүсэл тэмүүлэлтэй байна. Түүний эмчилгээний үр дүн маш гайхалтай бөгөөд тэрээр одоо ямар ч зүйл хийх боломжтой!