АНУ-ын нэгэн ховор өвчтэй нярай хүүхэд түүхэнд анх удаа хувь хүний ген засварын аргаар эмчилгээ хийлгэж, бусад ховор өвчтэй хүмүүст найдвар өгсөн тухай эмч нар мэдээллээ.

Төрснийхөө дараахан, КЖ Малдун хэмээх нярай хүүхэд CPS1 дутагдалт хэмээх ховор бөгөөд хүнд өвчтэй гэж оношлогджээ. Энэ нь элэгний үүргийн гол энзимийг үйлдвэрлэх генийг гэмтээсэн мутациас үүсдэг бөгөөд бодисын солилцооны явцад үүсдэг зарим хортой хаягдлыг биеэс хаяж чадахгүй болгодог.

“Та CPS1 дутагдалт хэмээхийг Google-ээс хайвал, эсвэл нас барах магадлал эсвэл элэг шилжүүлэн суулгах тухай л гарна,” хэмээн хүүхдийн ээж Николь Малдун Филадельфийн Хүүхдийн Эмнэлгийн гаргасан видео бичлэгт өгүүлсэн байна.

Эмчилгээний нөхцөл байдал бараан байсан учраас эмч нар урьд өмнө хэзээ ч туршиж байгаагүй нэгэн зүйл санал болгожээ: Хүүхдийн геномыг засварлахын тулд молекулын хайч ашиглан Crispr-Cas9 аргаар хувь хүний эмчилгээ хийх. Энэхүү техник нь 2020 онд химийн салбарын Нобелийн шагнал хүртсэн юм.

Хүүгийн аав, эхнэртэйгээ хэцүү шийдвэр гаргахад тулгарснаа дурджээ.

“Манай хүүхэд өвчтэй байна. Бид эсвэл элэг шилжүүлэн суулгах, эсвэл хэн нэгэнд урьд өмнө нь хийгдээгүй энэ эмийг өгөх ёстой байсан” гэж Кайл Малдун өгүүлэв.

Эцэст нь, хүүхдийн генийн мутаци болох хүний геномыг бүрдүүлэгч хэдэн тэрбум ДНХ үсэг дэх буруу үсгийг засварлахын тулд зөвхөн түүнд зориулж бүтээгдсэн хандмал эмчилгээ хийлгэхээр шийдсэн байна.

“Энэхүү эм нь үнэхээр зөвхөн КЖ-д зориулсан, түүнийг өвөрмөц генийн өөрчлөлтүүдтэй нь тааруулан зохион бүтээсэн. Энэ бол хувь хүний эмчилгээ” гэж хүүхдийн эмчилгээний багийн гишүүн, хүүхдийн генетикийн мэргэжилтэн доктор Ребека Ахренс-Никлас хэллээ.

Тусгайлан угсрагдсан хандмал элгэнд хүрч, молекулын хайч нь эсийн дотор нэвтэрч, хүүгийн генийг засварлах үйл ажиллагаа явагддаг.

Медицинский team нь өөр бусад генийн өөрчлөлттэй хүмүүст энэ нь амжилттай болно гэдэгт найдвар тавьж байгаагаа илэрхийлсэн бөгөөд тэдний судалгаа өчигдөр “New England Journal of Medicine” сэтгүүлд нийтлэгдсэн байна.

Одоо есөн хагас сартай КЖ илүү их уураг агуулсан хоол тэжээл хэрэглэж чаддаг болсон бөгөөд өмнөх шигээ их хэмжээний эм уух шаардлагагүй болсон гэж мэдэгдэв. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний аюулгүй байдал болон үр дүнг шалгахын тулд урт хугацааны хяналт шаардлагатай юм байна.

Доктор Ахренс-Никлас хүүг ирээдүйд бага эсвэл огт эмгүйгээр амьдарч чадах болно гэж найдаж байгаа юм гэв.

“Бид энэ аргын ач холбогдлыг хувийн өвчтөнүүдийн хэрэгцээнд тохируулах боломжтойгоороо улам өргөжүүлэх ёстой олон хүмүүсийн эхлэл байгаасай гэж найдаж байна,” гэв.