Selama beberapa dekade, para ilmuwan telah mengetahui bahwa platypus dan echidna—mamalia unik yang bertelur dari Australia—memiliki keanehan perkembangan lainnya: mereka tidak menggunakan alat genetik yang sama seperti mamalia lainnya untuk mengembangkan embrio jantan dan betina.

Yang lebih menarik, cara mereka melakukannya telah menjadi misteri. Namun, hal ini telah terpecahkan dalam sebuah studi terbaru yang dipublikasikan di Genome Biology, di mana tim penelitian kami telah menemukan bukti yang kuat bahwa pemilihan jenis kelamin pada monotrem ditentukan oleh satu gen—gen yang lebih mirip dengan yang terlihat pada beberapa ikan dan amfibi daripada mamalia lainnya.

Mencari Rahasia Jenis Kelamin Monotrem

Platypus dan echidna Australia adalah monotrem, kelompok mamalia tertua yang masih ada. Makhluk unik ini terkenal sebagai satu-satunya mamalia yang bertelur, dan mereka juga memiliki fitur-fitur yang mirip dengan reptil.

Manusia dan banyak spesies mamalia lainnya memiliki dua kromosom penentu jenis kelamin, yaitu X dan Y. Embrio dengan pasangan kromosom XX akan berkembang menjadi betina, sementara pasangan XY akan menghasilkan embrio jantan.

Pada banyak mamalia, proses yang membuat embrio berkembang menjadi jantan dipicu oleh gen yang disebut SRY yang terletak di kromosom Y jantan. Namun, gen SRY pada monotrem tidak pernah ditemukan.

Kira-kira 20 tahun yang lalu, ditemukan bahwa monotrem memiliki sistem yang sama sekali berbeda yang menggunakan beberapa kromosom X dan Y. Para ilmuwan berasumsi bahwa kromosom Y tersebut pasti menyimpan gen yang menentukan jenis kelamin, tetapi sangat sedikit yang diketahui tentang apa itu.

Pada tahun 2008, urutan genom lengkap platypus dipublikasikan, yang merupakan langkah ke arah yang benar. Namun, genom tersebut berasal dari seekor betina sehingga tidak memberikan informasi tentang kromosom Y.

Hingga tahun 2021, genom platypus yang baru dan lebih baik serta genom echidna yang pertama kali mencakup urutan beberapa kromosom Y. Sebuah gen muncul sebagai calon terkuat untuk peran penentuan jenis kelamin pada monotrem: hormon anti-Mullerian (AMH), yang terlibat dalam perkembangan seksual pada banyak hewan.

Perubahan 100 Juta Tahun yang Lalu

Penelitian baru kami memberikan bukti nyata pertama bahwa versi AMH yang dimodifikasi yang ditemukan di salah satu kromosom Y monotrem (disebut AMHY) adalah gen penentu jenis kelamin pada monotrem.

Kami menunjukkan bahwa perubahan pada gen AMH yang terjadi jauh di masa lalu, pada awal evolusi monotrem, dapat menjelaskan bagaimana AMHY muncul dan mengambil peran dalam pengembangan seksual jantan.

Peristiwa ini akan mengatur panggung untuk evolusi sistem kromosom jenis kelamin baru pada nenek moyang platypus dan echidna saat ini, sekitar 100 juta tahun yang lalu ketika gen AMH pada kromosom XY mulai menempuh jalur terpisah.

Kami menunjukkan bahwa meskipun gen AMHY telah berubah secara signifikan dari gen AMH yang asli (AMHX), ia telah mempertahankan fitur-fitur pentingnya. Yang lebih penting, kami dapat menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa AMHY diaktifkan di jaringan yang tepat dan pada waktu yang tepat untuk mengarahkan perkembangan testis selama perkembangan jantan, yang merupakan potongan penting yang hilang dari teka-teki ini.

Langkah Pertama bagi Mamalia

Berbeda dengan gen penentu jenis kelamin mamalia lainnya, yang berfungsi langsung pada DNA untuk menghidupkan gen-gen lain yang memicu perkembangan jantan, AMHY adalah sebuah hormon. Ia tidak berinteraksi dengan DNA, melainkan bertindak di permukaan sel untuk menghidupkan atau mematikan gen-gen.

Ada bukti yang semakin meningkat bahwa AMHY juga berperan dalam penentuan jenis kelamin pada sejumlah spesies ikan dan amfibi. Namun, AMHY pada monotrem akan menjadi contoh pertama dari hormon yang memainkan peran penentu jenis kelamin pada mamalia.

Apa Selanjutnya?

Penelitian yang sedang berlangsung akan menyelidiki secara rinci bagaimana AMHX dan AMHY berfungsi berbeda pada monotrem dibandingkan dengan mamalia lainnya.

Pekerjaan yang dibahas dalam artikel ini dilakukan oleh para peneliti dari Universitas Adelaide, Universitas Melbourne, Universitas Queensland, Universitas Monash dan Currumbin Wildlife Sanctuary.