Selama bertahun-tahun, para peneliti telah dibuat bingung oleh bagaimana platipus dan echidna—mamalia unik penghasil telur dari Australia—menentukan jenis kelamin. Berbeda dengan sebagian besar mamalia, makhluk ini menggunakan sistem genetik yang sama sekali berbeda untuk penentuan jenis kelamin. Sistem genetik mereka tidak sejalan dengan sistem kromosom XX/XY yang biasanya ditemukan pada mamalia lainnya. Misteri yang telah berlangsung lama ini merupakan teka-teki bagi ilmuwan, namun temuan terbaru yang diterbitkan dalam Genome Biology telah menjelaskan bagaimana monotrem, kelompok mamalia penghasil telur yang mencakup platipus dan echidna, memecahkan teka-teki ini. Menurut penelitian yang groundbreaking tersebut, kunci penentuan jenis kelamin pada makhluk purba ini terletak pada gen yang sangat mirip dengan gen yang ditemukan pada ikan dan amfibi. Penemuan ini menandai langkah signifikan dalam memahami sejarah evolusi kromosom jenis kelamin pada mamalia.

Misteri Penentuan Jenis Kelamin Monotrem

Monotrem adalah salah satu kelompok mamalia paling kuno dan menarik yang masih ada hingga saat ini. Selain bertelur, mereka juga memiliki beberapa sifat yang umumnya terkait dengan reptil. Sistem penentuan jenis kelamin mereka selalu berbeda dari sistem kromosom XX/XY yang lebih dikenal, terlihat pada manusia dan banyak mamalia lainnya. Pada spesies ini, pejantan biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan betina memiliki dua kromosom X. Ketika embrio jantan terbentuk, gen SRY yang terletak pada kromosom Y biasanya memicu perkembangan karakteristik jantan. Namun, para peneliti telah gagal menemukan gen SRY pada monotrem, menimbulkan pertanyaan tentang apa yang mengatur penentuan jenis kelamin mereka.

Apa yang telah ditemukan oleh para ilmuwan dua dekade lalu adalah bahwa monotrem menggunakan sistem yang lebih kompleks yang melibatkan beberapa kromosom X dan Y. Kromosom Y pada monotrem diharapkan mengandung gen yang bertanggung jawab untuk penentuan jenis kelamin, tetapi gen apa yang tepatnya masih belum jelas. Pada tahun 2008, urutan genom lengkap dari platipus memberikan beberapa jawaban, meskipun hanya berasal dari platipus betina dan tidak menyertakan informasi tentang kromosom Y. Baru pada tahun 2021, urutan genom yang lebih komprehensif dari platipus dan echidna termasuk kromosom Y, membawa para ilmuwan lebih dekat untuk memecahkan teka-teki ini.

Penemuan Terobosan: Gen AMHY

Peneitian terbaru ini mengungkapkan twist yang menarik dalam sejarah evolusi penentuan jenis kelamin monotrem. Tim di balik studi ini menemukan bahwa AMHY, sebuah gen yang terkait erat dengan hormon anti-Müllerian (AMH), memainkan peran kunci dalam penentuan jenis kelamin pada platipus dan echidna. Hormon ini, yang penting dalam perkembangan seksual banyak hewan, telah ditemukan mendorong perkembangan seksual jantan pada monotrem. Gen AMHY terletak pada salah satu kromosom Y monotrem dan kemungkinan muncul setelah perpecahan evolusi besar sekitar 100 juta tahun yang lalu. Ini menandai pergeseran dramatis dalam mekanisme genetik penentuan jenis kelamin pada monotrem, menempatkan mereka pada jalur yang terpisah dari mamalia lainnya.

Salah satu aspek terpenting dari penemuan ini adalah bahwa gen AMHY tidak berfungsi seperti gen penentu jenis kelamin biasa pada mamalia lainnya. Alih-alih berinteraksi langsung dengan DNA, seperti gen SRY pada mamalia, AMHY bertindak sebagai hormon. Ini berfungsi di permukaan sel, mempengaruhi ekspresi gen lain pada titik tertentu dalam perkembangan. Hal ini menjadikan AMHY unik dan merupakan kali pertama bahwa hormon, bukan gen yang terikat DNA, diidentifikasi sebagai memainkan peran penting dalam penentuan jenis kelamin mamalia.

Bagaimana AMHY Bekerja: Aksi Hormon Alih-alih Kode Genetik

Gen AMHY pada monotrem menawarkan perbedaan yang jelas dari bagaimana penentuan jenis kelamin beroperasi pada mamalia lainnya. Alih-alih berinteraksi langsung dengan DNA, AMHY bertindak sebagai hormon yang mempengaruhi perkembangan jaringan spesifik jenis kelamin pada platipus dan echidna. Hormon ini bekerja di permukaan sel, menghidupkan atau mematikan gen di jaringan tertentu dan memicu perkembangan testis pada jantan. Ini adalah langkah penting dalam diferensiasi seksual jantan, dan penemuan bahwa AMHY memicu proses ini menawarkan pandangan baru tentang bagaimana monotrem mengembangkan karakteristik jenis kelamin mereka.

Yang lebih luar biasa adalah bahwa gen AMHY pada monotrem bukan hanya variasi kecil dari gen AMH yang ditemukan pada spesies lain—ia telah berevolusi sedemikian rupa sehingga dapat mengambil fungsi baru ini. Meskipun AMHY telah bercabang dari gen AMH yang asli dalam hal struktur, ia masih mempertahankan banyak fitur penting. Ini menunjukkan bahwa gen AMHY mewakili solusi evolusi unik untuk masalah penentuan jenis kelamin, yang muncul jauh sebelum mamalia modern dan mamalia plasenta berevolusi.

Implikasi Evolusi: Bagaimana Gen AMHY Mengubah Evolusi Monotrem

Implikasi dari penemuan AMHY sangat luas, menjelaskan akar evolusi dari mekanisme penentuan jenis kelamin pada mamalia. Pergeseran dari mekanisme berbasis genetik ke sistem berbasis hormon pada monotrem mewakili momen penting dalam sejarah evolusi mereka. Lebih dari 100 juta tahun yang lalu, AMHY mulai mengambil peran barunya dalam mengatur perkembangan jantan. Perubahan ini membantu membentuk sistem kromosom jenis kelamin yang unik pada nenek moyang umum platipus dan echidna saat ini.

Fakta bahwa sistem hormonal untuk penentuan jenis kelamin ada di monotrem membuka pintu baru untuk memahami bagaimana mekanisme penentuan jenis kelamin telah berevolusi di seluruh kerajaan hewan. Model berbasis hormon yang digunakan oleh monotrem mungkin memberikan wawasan berharga tentang keragaman strategi penentuan jenis kelamin pada hewan lain, termasuk ikan dan amfibi. Penelitian ini sangat penting untuk mengungkap bagaimana tekanan evolusi selama jutaan tahun telah membentuk genetika dan perkembangan penentuan jenis kelamin pada berbagai spesies.